A Síndrome de Down, causada por uma alteração cromossômica, é bastante conhecida e estudada em âmbito mundial, devido a sua grande incidência e também por se apresentar em vários países diferentes. Ela foi inicialmente descrita por Langdon Down em 1866 e após esse ano as pesquisas em torno dessa síndrome nunca mais pararam.

As pessoas que apresentam essa síndrome tem como características principais comuns: uma prega epicântica, nariz largo, baixa estatura, ossos curtos e largos, língua grande com uma fissura distinta, mãos curtas e grossas, com uma prega simiesca na palma da mão e uma prega no quinto dedo, além de um enfraquecimento geral dos ligamentos articulares, cabeça pequena e arredondada, achatada na parte posterior e formando quase uma linha reta com o pescoço, as pálpebras inferiores são pregadas, os membros mostram-se flácidos, e ainda apresentam falta de elasticidade da musculatura, o que faz com que as pessoas com Síndrome de Down sejam mais parecidos uns com os outros, do que, com seus próprios familiares.

A ocorrência dessa síndrome está relacionada a idade materna e a erros cromossomais. Mulheres com idade superior a 35 anos de idade, estão mais propícias a ter filhos com Síndrome de Down , do que, mulheres com idade inferior.

Entre os erros cromossomais, que provocam a Síndrome estão: Mosaicismo, Inversões e Translocações. Neste trabalho a translocação do tipo Robertsoniana foi enfatizada devido a sua grande importância e ao fato de nem sempre a idade ser fator determinante para a ocorrência deste tipo de translocação.

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