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Laboratório de Genética Humana da Unigranrio oferece diagnóstico de doenças raras, como Atrofia Muscular Espinhal e Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

Data: 26/07/2019 Por: admin

O Laboratório de Genética Humana da Unigranrio (LabGen), criado em 2012 dá suporte para diagnóstico preciso de doenças raras, além de proporcionar qualificação para alunos dessa universidade  através de projetos de pesquisa e práticas experimentais sobre conceitos teóricos absorvidos em sala de aula. A equipe científica desse laboratório pesquisa fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento de doenças complexas, tais como Alzheimer, Parkinson, Obesidade, Hipertensão, Diabetes, Câncer de Próstata, Hiperplasia Benigna Prostática e, ainda, diagnóstico de doenças neuromusculares degenerativas, a exemplo de distrofias musculares de Duchenne e Becker e Atrofia Muscular Espinhal.

O importante é que o LabGen não cobra absolutamente nada pelos exames investigativos, sendo que, atualmente, colabora com diferentes instituições e e hospitais do Estado do Rio de Janeiro. O LabGen também contribui de forma decisiva com projeto de sexagem de aves. Esse laboratório funciona na Rua Prof. José de Souza Herdy, 1.160, Bloco F, no Bairro 25 de Agosto, em Duque de Caxias, de segunda a sexta, das 8h às 17 horas. Telefone: (21) 2672-7881.

O pequeno André Arndt de Godói, de apenas 2 anos e meio, que recebe tratamento para Atrofia Muscular Espinhal, teve diagnóstico realizado no Laboratório de Genética Humana da Unigranrio (LabGen)

O pequeno André Arndt de Godói, de apenas 2 anos e meio, já aos três meses foi diagnosticado com a doença Atrofia Muscular Espinhal (conhecida como AME), por pesquisa realizada no Laboratório de Genética Humana da Unigranrio (LabGen), cujo material biológico (amostra de sangue) foi encaminhado pela doutora Lívia Lobo, médica  que trata dessa criança para investigação de doença genética degenerativa.

O diagnóstico para atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne e Becker, realizado no LabGen, é totalmente gratuito e essencial para tratamento adequado

Equipe certificada com grau de excelência é composta por professores, alunos e profissionais das principais instituições públicas e privadas do Estado do Rio de Janeiro

À frente dessa equipe científica do LabGen estão o professor da Unigranrio Pedro Hernan Cabello, também professor do Instituto Oswaldo Cruz (IOC). Ele, que é o responsável pelo LabGen, é doutor em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade de São Paulo (USP); Vivianne Galante Ramos, mestre em Biologia Celular e Molecular pelo IOC e doutora em Biologia Celular e Molecular pelo Instituto Oswaldo Cruz; Danielle Dutra Voigt é doutora pelo programa de pós-graduação em Biomedicina Translacional da Unigranrio (Biotrans), que tem parceria com Inmetro e UEZO.

Vivianne Galante Ramos, mestre em Biologia Celular e Molecular pelo IOC, e doutora em Biologia Celular e Molecular pelo Instituto Oswaldo Cruz, explica a importância do Labgen

Atualmente, alunos de Iniciação Científica da Unigranrio, de mestrado e doutorado também atuam junto ao LabGen. A professora Fabiana Knackfuss (Zootecnista com doutorado em Genética na UFRJ é a responsável pelo projeto de sexagem de aves.

A doutoranda Tamara Silva, profissional de Ciências Biológicas pela Unigranrio, também fez parte da equipe de Iniciação Científica e mestrado dessa universidade. Ela fala sobre seus principais projetos, incluindo estudos sobre Alzheimer. Veja mais no vídeo a seguir:

Danielle Rodrigues, graduada em Ciências Biológicas da Unigranrio, fez parte da equipe de Iniciação Científica da Unigranrio e, no LabGen, pesquisou sobre farmacogenética voltada à tuberculose. Ela é aluna do doutorado do Biotrans. Veja o depoimento dela no vídeo a seguir:

Carlos Vinícius da Silva, aluno de doutorado do Biotrans, é outro que faz a diferença no LabGen. Ele estuda sobre os impactos de doenças associadas à obesidade e sobrepeso. Veja mais no vídeo a seguir:

Laboratório de Genética Humana da Unigranrio (LabGen)

Este laboratório possui equipamentos e insumos necessários à realização de etapas de biologia molecular envolvidas nos diversos projetos científicos. O LabGen dispõe de termocicladores convencionais e em tempo real, sistema de eletroforese, fotodocumentadores, freezer -80ºC, refrigeradores, centrífugas, entre outros equipamentos fundamentais.

No caso da distrofia muscular de Becker, todas as filhas de homens afetados serão portadoras da mutação

Além da mãe e irmãs do paciente, outras mulheres da família podem ser portadoras de mutação no gene DMD e podem realizar o exame molecular se assim o desejarem. O diagnóstico pré-natal permite confirmar, em casos de feto masculino, se ele herdou a mutação. A grande maioria das mulheres portadoras de mutação no gene DMD são assintomáticas, porém podem ocorrer manifestações clínicas em graus variáveis.

Source: Feed de notícias Alumni
Laboratório de Genética Humana da Unigranrio oferece diagnóstico de doenças raras, como Atrofia Muscular Espinhal e Distrofia Muscular de Duchenne e Becker